سندرم کنورنال و گزارش یک مورد
Authors
abstract
سندرم کنورنال یا سالدینوماینزر بیماری ارثی نادری است شامل نفروپاتی، رتینیت پیگمانتر و اکرودیسپلازی بصورت مخروطی شکل بودن اپی فیزها است که در دوران کودکی مشخص می شود. این مقاله به معرفی یک مورد از این بیماری می پردازد. معرفی مورد : دختر بچه 8 ساله ای بعلت سوزش، تکرر و تغییر رنگ ادرار و تورم پلکها در بخش کلیه بیمارستان کودکان مفید بستری شد. در آزمایش ادرار پروتئینوری ماسیو و هماچوری میکروسکوپیک داشت. تورم چشمها بتدریج پیشرفت نموده، ورم ژنرالیزه بدن ایجاد شد. در معاینه ناهنجاری انگشتان دستها و پاها بصورت کج شدن به داخل جلب نظر می کرد. معاینه چشم دژنراسیون مختصر شبکیه را مشخص نمود. در بیوپسی کلیه آتروفی منتشر توبولها، فیبروز بینابینی، ضخامت غشاء پایه گلومرول دیده شد و بدین ترتیب تشخیص سندرم کونورنال که شامل مخروطی شکل بودن استخوانهای متاکارپ و متاتارس، رتینیت پیگمانتر و نفروپاتی است برای بیمار مسجل شد.
similar resources
سندرم کنورنال و گزارش یک مورد
Conorenal syndrome or Saldino Mainzer is a rare hereditary disease characterized by cone-shaped epiphyses of the phalanges, retinitis pigmentosa and renal manifestations (nephropathy). Case report: Herein we report an eight years old girl with a collection of signs and symptoms compatible with conorenal syndrome. She first presented with dactylitis, dysuria, frequency, discolored urine and pro...
full textسندرم نونان (گزارش یک مورد)
Noonan syndrome is a genetic condition inherited by an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic feature of Turner's syndrome, but a normal karyotype. Noonan syndrome affects approximately 1 in 1500 live births. Congenital heart disease occurs in 35-50% of patients diagnosed with noonan syndrome. The most common cardia...
full textگزارش یک مورد سندرم میگز
مقدمه: به مجموعه آسیت، تومور تخمدان و هیدروتوراکس سندرم میگز اطلاق می شود که معمولا در خانم های بعد از سن یائسگی دیده می شود. منشا تومور از بافت مزانشیم تخمدان است. قوام تومور سفت و سطح آن خاکستری است. تومور فاقد ترشح هورمونی است. اگر فیبروم همراه آسیت و هیدروتوراکس باشد سندرم میگز ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار خانم 64 ساله ای است که با درد، احساس سنگینی زیر دل و با سابقه نازایی اولیه و یائس...
full textگزارش یک مورد سندرم برتولتی
سندرم برتولتی با بزرگ شدن غیر طبیعی زائده عرض مهره های انتهایی کمر مشخص می شود که ممکن است با ساکروم و یا ایلئوم تشکیل مفصل بدهد و یا کاملا متصل شود. گزارش حاضر در مورد یک دختر 16 ساله است که با درد ناحیه سوپراگلوتئال چپ به پزشک مراجعه نمود. در رادیوگرافی استاندارد ستون مهره ها یک اتصال غیر طبیعی بین زائده ی عرضی چپ مهره ی پنجم کمری به استخوان ساکروم مشاهده گردید که تشخیص سندرم برتولتی مطرح گ...
full textگزارش یک مورد سندرم آپرت
Âpert syndrome is a case syndrome with an incidence of about 16 in 1,000,000 live births. Ït is classified with the Âcrocephalosyndactyly syndromes, which is cranyosynostosis in combination with syndactyly in hands and feet. The other common clinical manifestations in Âpert Syndrome are acrocephaly, Turibrachycephaly, syndactyly on hands and feet, wide Tumb, ante mongoloid polpebral fissure, ...
full textگزارش یک مورد سندرم فار
Introduction: Fahr syndrome is a rare phenomenon of idiopathic calcification of the basal gan-glia in the brain that is accompanied with psychiatric symptoms such as delusions, hallucina-tions, depression and neurological motor and cognitive deficits. This syndrome is acciden-tally diagnosed on brain CT scans of patients with mental disorders. Case Report: Our patient was a 35 year old man wi...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
پژوهش در پزشکیجلد ۲۹، شماره ۱، صفحات ۶۷-۶۹
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023